Najnovije iz Poliklinike Ribnjak

Autori studije: C. Mikael Mattsson, Matthew T. Wheeler, Daryl Waggott, Colleen Caleshu, Euan A. Ashley

Physiol Genomics 48: 175–182, 2016.

UVOD

Studije na temu uloge genetskog nasljeđa u vrhunskom sportu sve su brojnije i kompleksije u svojoj provedbi. Kriteriji po kojima se određuje uloga nekog genskog slijeda u kontekstu kvalitete sportske izvedbe sve su precizniji, temeljitiji i, u konačnici, specifičniji. Jednaki naglasak valja staviti i na ulogu epigenetike, odnosno na koji način okolišni čimbenici mogu mijenjati genetsko nasljeđe te kolika je zapravo uloga tih čimbenika u modernom sportu. U preglednoj studiji na temu genetike sporta, koju su proveli Mattsson i suradnici, a koja je objavljena 2016. godine, analizirane su različite genetske studije upravo u kontekstu sporta i sportskog uspjeha, a u nastavku u kratkom sažetku saznajte više o provedbi i rezultatima same studije.

Prvo ikad provedeno sekvencioniranje ljudskog genoma završeno je 2000. godine, i to nakon mnogo godina same analize, potrošenih približno tri milijarde američkih dolara i uz maksimalni angažman nekoliko istraživačkih timova iz cijelog svijeta!

Ljudske genetske studije dovele su do boljeg razumijevanja genetskih varijacija prisutnih u svim ljudskim genomima i postavljanja definicije genetske podloge mnogih rijetkih monogenetskih poremećaja (poremećaji koji nastaju promjenom samo jednog gena). Ispostavilo se da je genetiku najčešćih bolesti bilo puno teže u potpunosti razjasniti nego što se u početku očekivalo. GWAS studija („genome-wide association study“) identificirala je tisuće tipičnih, uobičajenih inačica gena povezanih s raznolikim fenotipovima bolesti, dok su studije ponovnog sekvencioniranja proširile raspon gena i njihovih varijanti povezanih s određenim fenotipom bolesti.

Unatoč značajnom napretku na ovom polju, nasljednost koju možemo objasniti na temelju trenutnog znanja o genetici predstavlja samo mali udio ukupne nasljednosti za većinu svojstava (prema procjeni blizanačke studije iz 2015., Bouchard i suradnici). Osnovni principi genetike sporta uvelike nalikuju principima genetike ljudskih bolesti, stoga bi daljnje istraživanje na tom polju donijelo značajan benefit i poboljšalo širinu znanja na polju sporta. Ova pregledna studija govori o nekim problemima s kojima se suočava sportska genetika i raspravlja o njima u svjetlu novih medicinskih istraživanja.

Autori ove studije koristili su principe kardiovaskularne medicine i aspekt izdržljivosti u sportu kao specifične poučne primjere, pogotovo u svjetlu činjenice da su razmatrani principi primjenjivi na većinu područja genetike bolesti i sporta.

Već više od 30 godina poznato je da nekoliko fizioloških osobina važnih za sportske performanse ima značajnu genetsku komponentu (npr. kardiorespiratorna sposobnost). U samim počecima istraživanja genetike sporta postojale su velike nade za pronalaženje „sportskog gena“ (termin izuzetno atraktivan za tiskovine); međutim, zbog širokog spektra osobina i čimbenika koji pridonose sportskim uspjesima (npr. fiziološki, antropološki, psihološki, prehrambeni, okolišni, kao i čimbenik „predodređenosti“ ili „sreće“), takva je potraga neizbježno osuđena na propast. Svaka vrsta fenotipa ima poligeno nasljeđe, uz okoliš kao glavni čimbenik određivanja konačnog fenotipa.

Alternativni način rješavanja situacije je istražiti svaki usko definirani dio fiziološke osobine uključene u sportske performanse. Za sportove izdržljivosti, primjerice, mjerljive osobine mogu uključivati ​​maksimalan unos kisika (VO₂ max), volumen krvi, gustoću kapilarne mreže ili mitohondrijsku učinkovitost, uz antropomorfne osobine.

Analogno tome, “izvedba” je u kontekstu sporta ono što je “bolest srca” medicini. Dakle, za sportske genetičare bi detaljnije istraživanje osobina koje doprinose izvedbi moglo imati sličan utjecaj kao što je na kardiovaskularnu medicinu imalo istraživanje aterosklerotične bolesti srca – npr., istraživanje raznih nasljednih osobina koje pridonose riziku od bolesti koronarnih arterija (hipertenzija, hiperlipidemija, upalni odgovor).

EFEKTI

U svih će pojedinaca uobičajene varijante različitih gena utjecati na rizik od bolesti i atletski potencijal; ocrtavanje utjecaja i učinka ovih varijanti bit će predmet mnogih tekućih i budućih studija. Međutim, uobičajene varijante obično imaju mali efekt.

Interpretacija atletskog genoma mogla bi se razdijeliti na rijetke varijante s negativnim ili pozitivnim učincima, poput gena iz kojeg nastaje krnji receptor za eritropoetin ili genetske varijante koja dovodi do nedostatka miostatina i nastanka kasnijih mišićnih hipertrofija, što određuje urođenu prednost u izdržljivosti ili sportovima snage. S druge strane, postoje genetske mutacije povezane s različitim oblicima kardiomiopatija, koje, ako postoje, mogu dovesti do ograničenja izvođenja sportskih aktivnosti.

Iako ih ima mnogo, utjecaj neke rijetke varijante je teško ili nemoguće odrediti standardnim metodama čak i na temelju vrlo velike veličine uzoraka. Dosad je većina studija genetike sporta proučavala uobičajene genetske varijante. Da bismo dobili cjelovitiji kondicijski profil neke osobe, važno je napraviti integraciju potencijalnog učinka rijetkih genetskih varijanti s reakcijom na aktivnost i u kontekstu fiziološkog potencijala. U medicini je uobičajeni pristup oblikovanje prilagođenog genotipskog niza specifičnog za područje od interesa.

Mnoga su se istraživanja bavila odgovorom organizma na trening. Genetske odrednice odgovora na trening, kako je prikazano na primjeru neaktivne populacije, vjerojatno su samo jedna od komponenata genetike sportskih sposobnosti. Ostale komponente, za koje se pouzdano zna da utječu na sportsku sposobnost i da imaju visoku nasljednost, uključuju parametre osnovne razine sposobnosti i maksimalni potencijal sposobnosti. Poznato je da postoje različite genetske varijante koje utječu na potencijal kondcijske spreme nekog sportaša, kao i na odgovor organizma sportaša na trening izdržljivosti (mjereno kao poboljšani VO₂ max).

Reprezentativni primjeri iz medicine na kojima možemo puno naučiti o genetici sporta jesu Duchenneova (DMD) i Beckerova (BMD) mišićna distrofija. Iako su obje bolesti uzrokovane mutacijama istog gena (gen koji kodira protein distrofin), ishod se razlikuje. DMD se obično manifestira između 2 i 5 godina starosti, dok samo polovica bolesnika s BMD imaju simptom slabosti mišića u dobi od 10 godina.

U sportskoj genetici, možda suprotno inicijalnom očekivanju, osnovna pretpostavka mogla bi biti da sportaš s najvišim genetskim atletskim potencijalom ima spor odgovor na trening. Osoba takvog genetskog profila će vjerojatno morati dulje vrijeme trenirati prije postizanja sportskog uspjeha. Međutim, to ujedno i znači da će njegov napredak kontinuirano trajati puno duže od sportaša koji imaju brz odgovor na trening, ali i puno ranije postignu svoju maksimalnu sposobnost i te im sportska karijera kraće traje.

KONTINUUM OD ZDRAVLJA DO BOLESTI

Općenita je hipoteza da ljudska fiziologija postoji kao spektar stanja organizma i procesa od bolesti do zdravlja. Elitni sportaši često se definiraju kao „oličenje zdravlja“, iako ta definicija nije u potpunosti valjana u kontekstu bolesti koje se javljaju u kasnoj odrasloj i poodmakloj dobi (nakon završetka sportske karijere). Elitni sportaši u prosjeku žive dulje od opće populacije, dok sportaši koji se bave sportovima izdržljivosti žive duže od sportaša koji se bave sportovima snage. Iako je tjelesno vježbanje korisno za cjelokupno zdravlje, trening vrhunskog sportaša ne mora nužno imati blagotvoran učinak na njegov organizam.

Mogući put naprijed je ispitivanje ekstremnih vrijednosti nekih parametara pri raspodjeli kontinuiranih fenotipova, poput, primjerice, parametra VO₂ max, kako bi se identificiralo osobe s ekstremnim “pozitivnim” fenotipovima. Takvi podatci mogu biti osnova za prevenciju, dijagnostiku i liječenje patogenih bolesti, a njihovo dodatno proučavanje može  pomoći pri identifikaciji gena i putova koji doprinose i bolesti i ekstremnom zdravlju.

Podatci koji će najvjerojatnije biti najrelevantniji jesu rijetke genetske varijante s velikim učincima na izvedbu, budući da učinak uobičajene genetske varijante s malim učinkom može biti nadjačan utjecajem okoliša. U studiji koja je uspoređivala uobičajene genetske inačice uzročnika bolesti elitni sportaši nisu se razlikovali od kontrola (Gomez-Gallego i suradnici, 2010.)

Analitički i statistički izazovi za sportsku genetiku uključuju malu veličinu uzorka, općenitost, čimbenik prodornosti, heterogenost, spolne i etničke razlike te multiomničke profile.

Problematika malog uzorka primarno je posljedica ograničenja genetskog proučavanja svojstava povezanih sa sportom na veličine uzoraka od desetak do samo nekoliko stotina. Za proučavanje, a zatim i za potvrdu da neka varijanta gena doista ima učinak na neki aspekt sportske izvedbe, potreban je ogroman uzorak ispitanika – najčešće je taj broj značajno veći od broja ispitanika dostupnih istraživanju.

Također, brojni su neuspjesi replikacije rezultata različitih studija zbog napuhavanja lažno pozitivnih rezultata i precjenjivanja veličine učinka. Lažni pozitivni rezultati mogu nastati iz tehničkih pitanja povezanih sa statističkim pretpostavkama, poput napuhane varijance pri analizi oskudnih podataka.

Nadalje, u kontekstu općenitosti, da bi se potvrdila relevantnost i precizno procijenila veličina učinka, nužno je da se pri replikaciji rezultata studije provede neovisno kohortno istraživanje, uključujući i subpopulaciju koju se istražuje – u ovom slučaju, iz pragmatičnih razloga, radi se o skupini sportaša vrhunske razine.

Analitički izazov s fiziološkim osobinama povezanim s atletskim rezultatima je latentna prisutnost relevantnih varijacija u općoj populaciji. Dakle, govorimo o nekoj vrsti prodornosti. Jednostavnije rečeno, podskupina stanovništva koji imaju tražene genetske predispozicije za sport, ali iz različitih socioekonomskih, bihevioralnih i bioloških razloga ne kapitaliziraju svoj genetski potencijal, dovest će do razrijeđenja učinka promatrane genetske varijante u izravnoj usporedbi s vrhunskim sportašima.

Fiziološki put do adekvatnih sportskih performansi razlikuje se u nekoliko aspekata među muškarcima i ženama, a te razlike izuzetno je teško standardizirati i svesti na isti nazivnik. Osobine u kojima je osobito primjetna spolna podvojenost uključuju razlike u metabolizmu (metabolizam masti i laktatni prag), upravljanje tjelesnom toplinom, učinkovitost mišićnog rada i VO₂ max. prilagodbu na opterećenje.  Zanimljiv rad objavili su Spine i suradnici. Istraživači su proučavali prilagodbu na intenzivno vježbanje kod starijih muškaraca koji dotada nisu prakticirali nikakvu tjelovježbu i žena reporoduktivne dobi. U obje proučavane skupine uslijed intenzivnog vježbanja došlo je do povećanja VO₂ max. za 20%, međutim, svaka je grupa taj učinak postigla različitim mehanizmom. Muškarci su se poboljšali prvenstveno povećanjem maksimalnog srčanog minutnog volumena zbog povećanja udarnog volumena srca. Suprotno tome, žene su poboljšale svoje kondicijsko stanje putem povećanja ekstrakcije kisika, uslijed čega je kompenzacijskim mehanizmima došlo do povećanja kapilarizacije mišićnog tkiva i broja mitohondrija u mišićnim stanicama, što je u konačnici rezultiralo većom razinom iskorištenosti udahnutog kisika. Fiziološka proučavanja sportske izvedbe do danas gotovo se isključivo provodila na muškarcima, a ovim se istraživanjem ističe važnost provođenja studija na oba spola jednakomjerno.

Do danas, većina sportskih genetskih studija, a posebno studije samog treninga, koncentrirale su se na muške bijele sportaše. Nekoliko dodatnih studija provedeno je na istočnoafričkoj, jamajčanskoj/ afroameričkoj i istočnoazijskoj populaciji sportaša.

Anatomski moderan čovjek evoluirao je u Africi prije 200 000 godina i migrirao kroz svijet. Jedna migracijska grana tadašnjih ljudi dosegla je Europu prije oko 40.000 godina, jedna grana dosegla je istočnu Aziju otprilike u isto vrijeme, dok je Južna Amerika naseljena prije 10 000 godina. Tijekom vremena, različite skupine ljudi na nekom specifičnom prostoru evolutivno su se prilagodile zatečenim okolišnim uvjetima, što je rezultiralo nastankom različitih genetskih profila. Područje s određenom važnošću za izdržljivost je područje visoke nadmorske visine. Pokazalo se da su andski, tibetanski i etiopski gorštaci razvili različite fiziološke obrasce prilagodbe na visoku nadmorsku visinu.

Andski domoroci koji žive na visokoj nadmorskoj visini okolišnim uvjetima s niskom razinom kisika prilagodili su se povećavši koncentraciju hemoglobina u krvi, dok su, s druge strane, Tibetanci prilagodbu ostvarili na jednostavan način – mogu tolerirati niže razine krvne saturacije kisikom. Etiopljani imaju sličan obrazac prilagodbe kao i stanovništvo iz nizina, ali su razvili visoku superiornost u vidu mišićnog rada.

Dosad je područje sportske genomike pretežno bilo usmjereno na istraživanje različitih varijacija ljudskog genoma. Moderne, pak, tehnike, omogućuju ispitivanje ljudskog multioma – moguće je opisati ljudski epigenom, transkriptom, proteom, metabolom i inflamasom. Dakle, moderna tehnologija omogućila je stvaranje specifičnog tkivnog profila. Integracija tih podataka, specifičnih za tkivo, u korelaciji s fiziološkim podacima, omogućuje cjelovitije razumijevanje biološkog učinka i podloge tjelesne i sportske aktivnosti.

Iz genetičke perspektive, multiomičko profiliranje pojedinaca ili obitelji s jedinstvenim atletskim svojstvima može olakšati otkriće ili biološka validacija genetskih varijanti upletenih u genetiku sportskih sposobnosti. Na primjer, identifikacija obvezujućih ili regulatornih čimbenika ekspresije nekog gena, koje se vrši proteomskim profiliranjem, uz poznat podatak o razini ekspresije tog gena s obzirom na povećanu aerobnu aktivnost, može potvrditi ulogu tog gena u atletskom putu. Prednost ili ograničenje, ovisno o kontekstu, multiomskog profiliranja leži u njegovoj tkivnoj i vremenskoj specifičnosti.

Nedostatak ovakvog profiliranja je postojanje dispkrepance između dva različita profila iste osobe. Čovjek se konstantno mijenja te ponavljanje mjerenja u istih pojedinaca može uvelike smanjiti prostor za pretraživanje unutar genoma i onemogućuje usredotočeno ispitivanje jednog ili nekoliko navodnih putovi koji se mijenjaju određenom intervencijom.

U kardiovaskularnim bolestima nekoliko je ključnih biomarkera klinički relevantnih za određeni broj različitih procesa bolesti, npr. serumski troponin za infarkt miokarda, miokarditis ili rizik od zatajenja srca. Multiomičko profiliranje može pomoći u identificiranju niza biomarkera povezanih sa sportskim potencijalom, učincima treninga ili očekivanim odgovorom na određeni režim treninga.

Jedan od krajnjih ciljeva istraživanja sportske genetike je prijevod njegovih nalaza za poboljšanje treninga sportaša. Takva se primjena već pojavljuje, često koristeći komercijalno dostupne genetske testove za usmjeravanje treninga, pa čak i odabir sportaša.

Valja ipak pripaziti na činjenicu da je takva primjena ovisna o strogosti i robusnosti postojećih istraživanja, koja se trenutno suočava s mnogim izazovima, iznijetima u prethodnim pasusima.

Prijevod podataka u praksu, odnosno na trening sportaša, također je ovisno o tome kako se tumače genetski podaci. Pojedinosti o tumačenju i primjeni tih podataka proizlaze iz činjenica da su sportske performanse i njegove različite komponente u konačnici određene složenom interakcijom višestrukih genetskih varijanti, ali i višestrukih negenetskih čimbenika.

Trenutno dostupni genetski testovi procjenjuju nekolicinu uobičajenih inačica gena navodno povezanih s atletskim sposobnostima (poput ACTN3, ACE, NOS3) ili ozljeda (poput COL5A1, COL1A1, MMP3). S obzirom na dostupne podatke, možemo biti prilično sigurni u neke od njih, npr. ACE gen za izdržljivost i ACTN3 za snagu.

Genetski savjetnici pružaju edukaciju i kratko psihoterapeutsko savjetovanje s ciljem poboljšanja razumijevanja, suočavanja, prilagodbe i informiranog odlučivanja klijenta. Bez pravih smjernica laik ne može lako razlikovati vrste mutacija i druge slične parametre, primjerice, razliku između varijante nepoznatog značaja i vjerojatno benigne mutacije.

ZAKLJUČAK

Cilj ove znanstvene studije je istaknuti neke izazove s kojima se sportska genetika suočava kako se kreće prema naprijed. Neki od najvažnijih aspekata su:

1) Sportska izvedba je vrlo složena i rezultat je kombinacije mnogih različitih svojstava i aspekata. Nužno je analizama i zaključcima genetskih profila obaviti detaljnije fenotipiziranje.

2) Da bi se pronašle valjane uobičajene varijante, potrebno je dramatično povećanje količine raspoloživih uzoraka. Da bi se identificirale rijetke varijante s velikim učincima, potrebne su etničke i obiteljske studije.

3) Personalizirani genetski i multiomički profili istaknuti su ciljevi znanosti modernog, o detaljima ovisnog sporta. Da bi se potvrdila relevantnost i veličina efekta, nužno je da se prilikom replikacije rezultata neke studije uzimaju točno određene populacije. U sklopu razvoja sportske genetike bit će potrebne analize specifične za spol i etničku pripadnost.

4) Sportsku genetiku do danas je kočila mala količina uzoraka te pristrana metodologija, što može dovesti do pogrešne asocijacije i precjenjivanja veličine učinka. Suradnja i usporedba većih skupina, zajedno s poboljšanim dizajnom studije, potrebna su da bi se prevladala ta ograničenja.

Link na izvornu studiju potražite OVDJE!

Svi korisnici Croatia osiguranja u našoj Poliklinici ostvaruju različite vrste pogodnosti na usluge dijagnostike, konzervativnog i operativnog liječenja te rehabilitacije. Neke od usluga u potpunosti su pokrivene osiguranjem, dok su neke usluge subvencionirane parcijalno te je za te usluge potrebna određena nadoplata. Usluge pokrivene osiguranjem potpuno ili djelomično, između ostalih, uključuju:

• Specijalistički pregled
• Kontrolni pregled
• UZV zglobno-koštanog sustava
• UZV mišića i tetiva
• Punkcija pod kontrolom UZV
• Ekscizije (ateromi, lipomi, fibromi, veruke)
• Incizija apscesa ili furunkula
• Korektivni operativni zahvat na vijeđama (blefaroplastika)
• Artroskopska operacija zglobova
• Ambulantna fizikalna terapija (jedan ciklus do 3 procedure)
• Ambulantna fizikalna terapija (jedan ciklus do 5 procedura)

Više informacija o samom osiguravajućem društvu saznajte na web stranici zdravstvenog Croatia osiguranja kojoj možete pristupiti OVDJE.

Svi korisnici Uniqa osiguranja u našoj Poliklinici ostvaruju različite vrste pogodnosti na usluge dijagnostike, konzervativnog i operativnog liječenja te rehabilitacije. Neke od usluga u potpunosti su pokrivene osiguranjem, dok su neke usluge subvencionirane parcijalno te je za te usluge potrebna određena nadoplata. Usluge pokrivene osiguranjem potpuno ili djelomično, između ostalih, uključuju:

• specijalistički ortopedski pregled,
• kontrolni ortopedski pregled,
• konzultacije,
• ekspertizu,
• UZV dječjih kukova,
• UZV lokomotornog sustava,
• intraartikularnu aplikaciju lijeka,
• artroskopiju koljena,
• artroskopiju s manjim operativnim zahvatom,
• operaciju karpalnog kanala,
• operacija hallux valgusa,
• operaciju Ahilove tetive,
• operaciju skvrčenog prsta,
• operaciju manjih tvorbi šake i stopala
• ambulantnu fizikalnu terapiju (ciklus od 10 dana)

Više informacija o samom osiguravajućem društvu saznajte na web stranici zdravstvenog Uniqa osiguranja kojoj možete pristupiti OVDJE.

Doktorski nogometni klub okuplja vrhunske i priznate medicinske stručnjake iz različitih područja sa svrhom pomaganja i potpore zajednice. Humanitarni rad, poduka i trening djece i mladeži, promicanje etičkih vrijednosti, promicanje sporta, neke su od vrijednosti kojima se klub vodi.

Osnivač Doktorskog Nogometnog Kluba, dr. Milan Milošević, specijalist ortopedije i traumatologije i osnivač Poliklinike Ribnjak, već godinama potiče zdrav način života i bavljenje sportom. Vodeći se tim načelima, osnovao je DNK kako bi se zdrav način života promicao kroz sportske aktivnosti.

Više o aktivnostima Doktorskog nogometnog kluba saznajte OVDJE!

Operativna ortopedija je kirurška grana medicine koja se bavi operacijskim liječenjem bolesti i ozljeda sustava organa za pokretanje (lokomotorni sustav). Sastavni elementi tog sustava su kosti, zglobovi (hrskavica), ligamenti, mišići i tetive. Operacije mogu biti hitne ili programske (tzv. hladne).

Ortopedija kao struka uključuje i neoperacijsko (konzervativno) liječenje koje podrazumijeva upotrebu imobilizacije

• gipsanih i plastičnih longeta,
• cirkularnih gipseva,
• nepomičnih i pomičnih udlaga,
• ortoza,
• podlaktičnih štaka,
• hodalica,
• injekcija lijekova i pripravaka,
• fizikalne terapije
• rehabilitacije.

​Lokomotorni sustav može biti oštećen nekom bolešću, poznatog ili nepoznatog uzroka te ozljedom; akutnom (naglo nastalom) ili kroničnom (najčešće učestalim mikrotraumama kroz duže vrijeme).

Iako bolesti i ozljede mogu zahvatiti samo jedan element sustava ipak je češće zahvaćeno više dijelova ili čak svi.

Operativna ortopedija sestrinska je ustanova Poliklinike Ribnjak s kojom smo direktno povezani djelovanjem našeg prim.dr. Andreja Radića. Više o samoj ustanovi i načinima liječenja saznajte OVDJE!

Autori studije: Daniel G. MacArthur, Kathryn N. North

Hum Genet (2005) 116: 331–339 DOI 10.1007/s00439-005-1261-8

Pregledna studija objavljena u veljači 2005. godine u izravnu je korelaciju dovela genetsko nasljeđe nekog pojedinca i njegov potencijal za ostvarivanje vrhunskih sportskih rezultata. Brojne studije proteklih su desetljeća propitivale potencijalnu ulogu genetskog nasljeđa u prilagodbi organizma na maksimalni napor. Hipoteza kako je upravo genetski faktor ono što razdvaja dva sportaša s jednakim okolišnim čimbenicima tako je iskorištena kao polazišna točka za brojna istraživanja. U daljnjem tekstu pobliže saznajte do kakvog su zaključka došli autori ove pregledne studije.

UVOD

U skupinu elitnih sportaša ubrajamo sve sportaše koji su se natjecali na nacionalnoj ili međunarodnoj razini u odabranom sportu. Ovakvi sportaši, suprotno očekivanjima, ipak predstavljaju svojevrsnu „anomaliju“ u kojoj dolazi do potpunog pozitivnog preklapanja genetskog potencijala sportaša i čimbenika okoliša u kojem on živi. Pitanje uloge okolišnih čimbenika poput načina života te režima treninga i prehrane, izuzetno je bitno u kontektstu razvoja sportaša na elitnoj razini. Međutim, samo ti čimbenici nisu dovoljni; većina ljudi nikada neće postići status elitnog sportaša, koliko god naporno trenirali. Baš kao što genetska predispozicija igra glavnu ulogu u određivanju nečije osjetljivosti na multifaktorijalne bolesti poput dijabetesa i raka, tako se i sportaši na elitnoj razini razvijaju pod utjecajem složenog skupa različitih faktora, od kojih su neki bitno određenih genetskim nasljeđem.

Prvi snažni dokazi o genetskom utjecaju na izvedbu fizičke aktivnosti proizašli su iz studija koje su uspoređivale blisko povezane osobe (poput blizanaca ili nuklearne obitelji) s nepovezanim subjektima u svrhu procjene nasljednosti varijacija za razne osobine povezane s aerobnom kondicijom i srčanom izvedbom. Tako je obiteljska studija koju su 1995. godine proveli Bouchard i suradnici uključila 130 dvogeneracijskih obitelji koje su procjenjivane u sjedilačkom stanju i u odgovoru na standardizirani 20-tjedni aerobni program vježbanja. U toj su studiji istraživači ustanovili da se za brojne čimbenike nasljednost kreće na razinama od 20 do čak 75%. Čimbenici za koje se daljnjim istraživanjima ustanovilo da su pod značajnim utjecajem nasljednog faktora uključuju maksimalni unos kisika u sjedilačkom stanju (Bouchard i sur. 1998.), maksimalni unos kisika kao odgovor na trening (Bouchard i sur. 1999.), potrošnju kisika i mišićnu snagu tijekom submaksimalne vježbe (Pe´russe i sur. 2001), unos kisika na ventilacijskom pragu (Gaskill i sur. 2001), udarni volumen i minutni volumen tijekom submaksimalnog vježbanja (An i sur. 2000) i prilagodbu srčane aktivnosti i frekvencije u sklopu odgovora na trening (An i sur. 2003c). Osim ovih čimbenika, utvrđeni su i brojni drugi:

• snaga i performanse skeletnih mišića (Thibault i sur. 1986)
• prilagodba mišića na vježbe izdržljivosti (Hamel i sur.1986)
• visina vertikalnog skoka kao mjera eksplozivnosti (Maes i sur. 1996)
• razni oblici mišićne snage i njihov odgovor na trening (Thomis i sur. 1998)
• anaerobni kapacitet i eksplozivna snaga (Calvo i sur. 2002)
• prosječna veličina vlakana tipa I (sporo oksidativna vlakna) u sjedilačkom stanju i maksimalnoj aktivnosti (Rico-Sanz i sur. 2003)

Genetski doprinos promjeni u relativnom udjelu tipova vlakana skeletnih mišića procjenjuje se između 40% i 50% (Simoneau i Bouchard 1995).

ANALIZA POVEZANOSTI GENOMA I MEĐUDJELOVANJA RAZLIČITIH GENA

Brojni su geni čije su varijacije proučavane u sklopu njihove uloge u sportskoj izvebi i potencijalnoj sposobnosti rekreativnih i elitnih spotaša. U nastavku ćemo nabrojati neke od tih gena, kao i kako proteini koji iz tih gena nastaju na različite načine utječu na izvedbu, na taj način razlikujući dobre od vrhunskih sportaša.

Prvi od njih je CKMM gen, gen koji kodira za mišićni enzim kreatin kinazu. Ovaj enzim odgovoran je za brzu regeneraciju ATP-a tijekom intenzivne kontrakcije mišića (Echegaray i Rivera 2001). Pozitivnu povezanost između različitih inačica ovog proteina i izvedbe vježbe prvi je u svom radu nagovijestio Bouchard (1989.).

Kohortna studija koja je obuhvatila 19 neaktivnih, 20 aktivnih i 24 elitne sportašice u postmenopauzalnoj dobi ukazale su nižu maksimalnu potrošnju kisika u žena homozigotnih za alel Glu27 nego u nosača alela Gln27 (Moore i sur. 2001.). Dvije kasnije studije ispitivale su fenotipski učinak drugog polimorfizma (različiti oblici istog gena) – u studiji provedenoj na 267 odraslih normotenziva (ljudi s normalnim vrijednostima tlaka), homozigotni nositelji Gly16 gena (jedna verzija proučavanog gena) pokazali su bolje performanse u brojnim mjerama funkcije lijeve srčane klijetke od homozigotnih Arg16 (druga verzija proučavanog gena) nositelja (Tang i sur. 2003). U skupini od 31 zdrave odrasle osobe, homozigoti nositelji Gly16 gena imali su značajno efikasniji odgovor frekvencije srca na vježbanje od homozigotnih Arg16 nositelja (Eisenach i sur. 2004). Značajna povezanost varijacije različitih oblika istog gena i kardiorespiratorne funkcije zabilježena je i u drugim studijama.

Međutim, jedan je gen pokazao statistički značajnu povezanost s radom skeletnih mišića u više neovisnih studija: gen VDR koji kodira za proteinski receptor za vitamin D. Varijacija gena koja odgovara mononukleotidnom polimorfizmu (SNP) u konačnom intronu VDR gena značajno je vezana uz snagu prijanjanja na podlogu i snagom mišića kvadricepsa. Ova je činjenica nastala kao zaključak studije provedne na 307 žena s normalnom BMI vrijednosti, u dobi od preko 70 godina (Geusens i sur. 1997). Ista varijacija gena s usko povezanim polimorfizmom duljine u poli-A ponavljanju analizirani su u kohortnom istraživanju kod 175 zdravih žena u dobi 20–39 godina, a rezultati istraživanja uputili su na slabo značajnu povezanost s generalnom čvrstoćom tetivnog aparata u ljudskom tijelu (Grundberg i sur. 2004.).

Jedan od najviše proučavanih gena je ACE gen, koji u ljudi dolazi u dvije različite varijante – ACE I varijanta (alel I) i ACE D varijanta (alel D). Značajke i poznate biološke funkcije ACE sažete su u nedavnom pregledu literature (Coates 2003). Alel I povezan je s nižom aktivnošću ACE i u serumu (Rigat i sur. 1990) i u tkivu (Danser i sur.1995) u usporedbi s alelom D. Implikacije ovog polimorfizma na zdravlje intenzivno su istražene u više od 100 zasebnih studija; homozigotni genotip DD povezan je s različtim poremećajima poput bolesti srca (Danser i sur. 1995), sistemskog eritematoznog lupusa (Pullmann Jr i sur. 1999), afektivnih poremećaja (Arinami i sur. 1996), patoloških ishoda nefropatije imunoglobulina A (Chen i sur. 1997) i meningokokne bolesti u djece (Harding i sur. 2002).

Ono na što posebno valja staviti naglasak u kontekstu ove pregledne studije jesu rezultati nekoliko studija slučaja i kontrole, koji su ukazali na povezanost između ACE genotipa i statusa elitnog sportaša.

Prvo takvo istraživanje izvijestilo je o povećanoj učestalosti alela I kod 25 britanskih planinara u usporedbi s 1.906 sjedilačkih kontrola (Montgomery i sur. 1998.). Istodobno, provedena je studija sa sličnim rezultatima, u kojoj su uspoređivani genotipovi kod 64 australska veslača u usporedbi sa 114 sportski neaktivnih kontrola (Gayagay i sur. 1998). Nastavno tome, povećana učestalost alela D pronađena je u 35 elitnih plivača na kratkim udaljenostima (do 400m) (Woods i sur. 2001.), što sugerira da polimorfizam koji uključuje varijantu s dva alela (ACE I i ACE D) ima različit učinak na atletske performanse – alel I favorizira segment izdržljivosti, dok prisutnost alela D implicira sposobnost kratkih i eksplozivnih radnji poput sprinta (anaerobna izdržljivost).

Dvije daljnje studije podržale su ovu interpretaciju. Kohorta od 91 Britanca, provedena na trkačima olimpijske kvalitete, pokazala je značajan linearni trend između ACE genotipa i discipline u kojoj se trkač natječe (različite duljine), s nagibom prema genotipu s alelom D za elitne trkače na dulje od 200m i manje (sprinteri) te nagibom prema genotipu s alelom I za trkače „dugoprugaše (utrke na 5000m i više) (Myerson i sur., 1999.). Kasnija studija provedena na uzorku 141 elitnog ruskog sportaša, podijeljenih u tri skupine prema prosječnom trajanju natjecateljskog događaja, pokazala je značajan udio sportaša s alelom D (30 sportaša) u sportovima s kratkim i eksplozivnim natjecateljskim događajem (događaji koji traju manje od 1 min – različite trkačke sprinterske discipline). Shodno tome, alel I bio je dominantan kod 35 sportaša na srednje dužine i daljine (događaji koji traju 1–20 min; Nazarov i sur. 2001). Iznenađujuće, relativno velika skupina od 76 sportaša koji se natječu u sportovima u kojima je najbitnija izdržljivost, imala je frekvencije genotipa koje se ne mogu razlikovati od kontrolnih skupina, bez očekivanog iskoraka prema povećanoj učestalosti nekog alela.

Ovaj zbunjujući rezultat moće se djelomično pripisati činjenici da je analizirana skupina sportaša zapravo sastavljena od sadrži sportaša iz više različitih sportskih disciplina. Taj čimbenik heterogenosti možda je zaklonio povezanost istraživanih alela i sportske izvedbe. Upravo heterogenost kohorte sportaša često utječe na dokazivanje inicijalne hipoteze studije, budući da se istražuju dva u teoriji suprotna učinka, stoga svaki rezultat van onog očekivanog značajno utječe na rezultat same studije.

Opći obrazac studija ovakvog tipa najčešće je sljedeći: studije koje su dobile pozitivnu povezanost prisutnosti različitih ACE polimorfizama i vrste sporta u kojem sportaš participira (sportaši na kratke pruge i sportaši na duge pruge), bile su općenito relativno male studije na dobro definiranim kohortama sportaša, dok su studije koje nisu uspjele dobiti pozitivnu povezanost bile veće te su sadržavale više heterogenih skupina sportaša. Dok se da ravnoteža dokaza favorizira pojam da postoji neka veza između ACE genotipa i statusa elitnog sportaša, metodološke razlike između pozitivnih i negativnih studija otežavaju donošenje čvrstih zaključaka.

Postoji niz mehanizama pomoću kojih ekspresija ACE gena potencijalno može utjecati na sportske performanse. U početku, predloženo je da se taj utjecaj zasniva na poboljšanju kardiorespiratorne funkcije. Ta hipoteza potkrijepljena je istraživanjem provedenom na skupini žena u postmenopauzi, a došla je do zaključka da ACE genotip utječe na maksimalni unos kisika u tkivo (Hagberg i sur.1998), što je razumni prediktor izvedbene izdržljivosti sportaša (Bassett i Howley 2000; Myburgh 2003). Međutim, u studiji provedenoj na 476 sjedilačkih ispitanika nije pronađen dokaz o povezanosti između ACE genotipa i bilo koje od 54 mjere kardiorespiratorne funkcije prije treninga (Rankinen i sur. 2000a). Kasnija studija (Woods i sur. 2002) nije otkrila vezu između ACE I/D polimorfizma i kardiorespiratornog odgovora na trening u 58 vojnih novaka.

Povezanost između ACE genotipa i rasta lijeve srčane klijetke kao odgovora na vježbanje, nešto je bolje uspostavljena (van Berlo i Pinto 2003). Značajna asocijacija između alela D ACE gena i LVM (eng. left ventricular mass –  masa lijeve srčane klijetke) zabilježena je u nekoliko studija provedenih na sportašima (Fatini i sur. 2000; Hernandez i sur. 2003; Nagashima i sur. 2000; Rizzo i sur. 2003) i osobama izloženih treningu (Montgomery i sur. 1997), iako je, u ostalim kohortama sportaša, povezanost između alela ACE D i LVM bila značajna samo u kombinaciji s drugim genetskim varijantama (Diet i sur. 2001.) ili uopće nije identificirana (Karjalainen i sur. 1999).

Čini se da povezanost nije prisutna kod netreniranih zdravih kontrola (Kauma i sur. 1998; Linhart i sur. 2000), sugerirajući da bilo koji utjecaj genotipa ACE na srčanu funkciju uključuje interakciju između genotipa i treninga. Na taj način ACE I/D polimorfizam može utjecati na atletske performanse putem lokalnih učinaka na funkciju skeletnih mišića (Jones i Woods 2003). Alel I tako je povezan sa znatno većim poboljšanjima po pitanju izdržljivosti mišića (Montgomery i sur. 1998) i učinkovitosti njihove kontrakcije (Williams i sur. 2000) u odgovor na trening i to s povećanim udjelom tipa I (spora) vlakna u vastus lateralis mišiću (vanjski dio prednjeg bedrenog mišića) u netrenirane osobe (Zhang i sur. 2003). Suprotno tome, alel D povezan je s većim porastom snage kvadricepsa u sklopu odgovora na 9-tjedni izometrijski program treninga snage (Folland i sur. 2000).

Jones i Woods (2003) sugeriraju da ACE I alel pojačava performanse izdržljivosti kroz povećanje mišićne učinkovitosti, možda dijelom i zbog utjecaja na proporcije tipa vlakana (povećanje udjela sporih mišićnih vlakana) (Zhang i sur. 2003), dok ACE D alel može imati učinak na sprint/aktivnost snage putem povećanja mišićne snage, potencijalno putem učinka angiotenzina II na hipertrofiju mišića (Jones i Woods 2003).

U sklopu ove pregledne studije proučavane su i druge studije koje su se bavile tematikom drugih gena i njihove uloge u potencijalu elitnog sportaša, ali njihovi zaključci nisu relevantni za ovaj kontekst.

IMPLIKACIJE ZA ZNANOST U SPORTU

Područje sportske znanosti obuhvaća mnoštvo bioloških i okolišnih čimbenika koji određuju atletski uspjeh. U konačnici se za usmjeravanje u neki sport koriste nalazi i preporuke sportskih znanstvenika, odluke sportskih tijela, trenera i sportaša. Ta se odluka temelji na dva glavna čimbenika: (1) identifikacija talenata, proces odabira pojedinaca koji mogu postati elitni sportaši i (2) formulacija trening-programa koji će maksimalizirati potencijal pojedinca.

Proces identifikacije talenta mogao bi se, u načelu, revolucionirati otkrićem i karakterizacijom genetskih varijanti koje snažno utječu na atletske performanse, uz dodavanje rutinske genetske analize na postojeću bateriju fizioloških, biokemijskih i psiholoških testova koji u vrhunskom sportu trenutno čine osnovu za odabir nadarenih mladih sportaša za daljnji trening. Detaljne analize fizioloških parametara koji se trenutno koriste zapravo predstavljaju integrirana mjerenja učinaka višestrukih gena i utjecaja iz okoline na fenotipu nekog sportaša, dok genetski testovi ispituju samo pojedinačne izolirane odrednice. Ovo je, međutim, postoje situacije u kojima genetski testovi mogu pružiti neprocjenjive prediktivne informacije: na primjer, ako gen utječe na performanse kroz fiziološki put koji je slabo istražen, teško ga je izravno izmjeriti ili u sklopu analize sportskog potencijala mladih, budući da su određeni fiziološki testovi namijenjeni odraslima i slabo predviđaju potencijalne performanse u mladih sportaša.

Nekoliko genetskih čimbenika za koje je izmjerena pozitivna povezanost sa sportskom izvedbom i potencijalnom sposobnosti zabilježeni su u kohortnim istraživanjima na elitnim sportašima (ACE I/D i ACTN3 R577X polimorfizmi o kojima je bilo riječi u tekstu). Po trenutnim saznanjima, ovi čimbenici ne utječu može li netko postati elitni sportaš, ali utječu na to u kojem sportu se sportu elitni sportaš može natjecati uspješno. U slučaju i ACE i ACTN3, čini se da jedan alel na polimorfnom mjestu favorizira performanse u sprintu ili disciplinama snage (Alel ACE D i ACTN3 R), dok se čini da drugi ima učinak na sposobnosti u natjecanjima izdržljivosti (alel ACE I i ACTN3 X). Ova saznanja sugeriraju da neki genetski čimbenici možda neće biti korisni u predviđanju ima li mladi sportaš-amater elitni potencijal, ali mogu pomoći u usmjeravanju mladih sportaša u sport u kojem imaju najveću šansu za uspjeh te njihovim trenerima pri određivanju režima treninga koji će im taj uspjeh omogućiti.

Ukoliko pogledamo varijaciju u genu APOE, koja povećava vjerojatnost ozbiljnog oštećenja mozga u boksača (Jordan i sur. 1997.), genetsko testiranje bi moglo poslužiti u svrhu usmjeravanja mladih sportaša s povećanim genetskim potencijalom za ozbiljne ozljede dalje od određenih sportova.

IMPLIKACIJE ZA LJUDSKO ZDRAVLJE U GLOBALU

Kad bi utjecaj različitih genetskih varijanti na sportske performanse bio ograničen na osobine poput mišićne snage i brzine trčanja, njihov utjecaj na svakodnevni život većine ljudi bio bi trivijalan. Međutim, smatra se da mnoge genetske inačice povezane sa prethodno spominjanim utjecajem na sportsku izvedbu utječu i na fizičke osobine, poput metabolizma energije, odgovora na vježbanje i kardiovaskularne kondicije, dakle na osobine koje su jednako presudne za zdravlje i kondiciju u općoj populaciji kao i za uspjeh elitnih sportaša.

Neki ‘geni sportaša’ mogli bi imati pozitivan učinak na zdravlje; na primjer, genetske varijante koje pojačavaju odgovor na trening sportaša mogu i povećati zdravstvene dobrobiti redovitog vježbanja kod manje atletskih ljudi. Suprotno tome, a možda i kontraintuitivno, čimbenici koji pomažu sportašima zapravo bi mogli imati jako negativan učinak na zdravlje nesportaša; primjerice, geni koji trkaču na duge staze omogućuju uštedu energije tijekom dužih razdoblja intenzivnih tjelesnih aktivnosti, mogu djelovati pogubno na fizički manje aktivne pojedince, što dovodi do pretilosti, dijabetesa i bolesti srca. Slično tome, polimorfizam koji pojačava srčanu funkciju kod prvaka u sprintu mogu dovesti do veće učestalosti srčanih bolesti u općoj populaciji, kao što je to sugerirano za ACE D alel (Crisan i Carr 2000; van Berlo i Pinto 2003).

Stoga, iako njihov međuodnos neće uvijek biti jednostavan, istraživanje genetskih čimbenika koji utječu na fizičku pripremljenost elitnih sportaša trebalo bi pojačati naše razumijevanje genetskih utjecaja na zdravlje opće populacije.

Autori studije: Ioannis Arkadianos, Ana M. Valdes, Efstathios Marinos, Anna Florou, Rosalynn D. Gill, Keith A. Grimaldi

U ovom tekstu protumačit ćemo studiju objavljenu 2007. godine, autora I. Arkadianosa i suradnika, koji su u korelaciju doveli genetiku, odnosno nasljedni materijal neke osobe, sačuvan u jezgri svake naše stanice, i mogućnost kontrole tjelesne težine personalizacijom režima prehrane i fizičke aktivnosti, temeljene upravo na analizi spomenutog nasljednog materijala.

Temeljito je dokumentirana činjenica da se postotak ljudi s prekomjernom tjelesnom težinom i pretilošću povećava razmjere epidemije u cijelom svijetu, i to sa svim popratnim zdravstvenim, socijalnim i ekonomskim posljedicama. Iako su mnogi razlozi navedeni kao potencijalni uzroci ove epidemije, najvjerojatnije je da su pravi uzroci upravo oni najprostiji i najjednostavniji – povećani unos kalorija i smanjena tjelovježba, čimbenici tipični za suvremeni način života. Svakako će većina ljudi koji jedu više i vježbaju manje povećati svoju težinu, ali nastajanje stanja prekomjerne tjelesne težine ili pretilosti postupni je proces koji se odvija tijekom mnogih godina čak i samo neznatnog prekomjernog unosa energije. Primjerice, u SAD-u ljudi u prosjeku dobiju 15 kg tjelesne težine u dobi između 25 i 55 godina. Ova razina debljanja predstavlja samo 0,5 kg godišnje, što je ekvivalent prekomjernog energetskog suficita samo nekoliko kalorija dnevno!

Grana znanosti se bavi genetskom analizom i stvaranjem režima prehrane temeljenog na toj analizi naziva se nutrigenetika. Upravo je klinika dr. Arkadianosa (koji je prvi autor ove studije) još davne 2003. godine započela s istraživanjem potencijalne upotrebe nutrigenetskih ispitivanja u protokolima za upravljanje tjelesnom težinom. Prva zapažanja iz tog vremena sugerirala su da bi usklađivanje režima prehrane i genettike u neke osobe moglo značajno utjecati na gubitak težine i kontrolu različitih biomarkera, poput razine glukoze u krvi natašte. Kako bi se ovi podatci detaljnije ispitali, pokrenuta je formalna studija povijesti bolesti.

Skupina od pedeset (50) pacijenata koji su pristupili genetskom testu i kojoj je određen indvidualizirani plan i progam prehrane temeljen na genetskom testu, praćena je te uspoređivana sa skupinom od četrdeset i tri (43) pacijenta (usklađenih prema dobi, spolu i učestalosti posjeta klinici) koji nisu testirani i kojima je određen samo standardiziran režim prehrane, temeljen na općim smjernicama zdrave prehrane.

Nutrigenetska prehrana korištena u ovoj studiji nije dizajnirana niti predložena pacijentima kao dijeta za mršavljenje; cilj je bio optimalizirati sadržaj hranjivih sastojaka u dnevnom unosu hrane pojedinca, na temelju razumijevanja genetskog profila pojedinca. Negativna strana klasične dijete usmjerene na mršavljenje predstavlja činjenica da, kako se smanjuje općeniti unos hrane, tako i raste šansa da se određene sastavnice hrane, ključne za normalno funkcioniranje organizma, također značajno smanje u svom unosu, što će imati negativan efekt na stanje organizma. Nutrigenetika tako može postati alat koji pomaže u postizanju unosa optimalnog sadržaja hranjivih sastojaka i to, ono najvažnije, na individualnoj osnovi. Nadalje, upotreba nutrigenetike u dizajniranju personaliziranih programa prehrane i načina života može povećati motivaciju i usklađenost s dugoročnim promjenama načina života.

Još jedna od značajki ove studije uključivala je pacijente s anamnezom neuspješnih pokušaja gubitka kilograma (definiranih kao najmanje dva ili više neuspješnih pokušaja), a koji su pohađali kliniku za kontrolu težine dr. Arkadianosa u Ateni. Njima je u sklopu studije ponuđeno nutrigenetsko testiranje.

Studija je izrađena korištenjem računalne analize kartona pacijenata. Računalni program, napisan za ispitivanje baze podataka kliničke evidencije o pacijentima, birao je pacijente koji su poduzeli nutrigenetski test, a koji bi se mogli podudarati prema dobi, spolu, početnom BMI-u i broju kliničkih posjeta s pacijentima koji nisu pristupili testu. U ovom članku istražitelji izvještavaju o analizi kliničkih zapisa pacijenta u jednom vremenskom trenutku, što znači da su različiti pacijenti bili u različitim vremenskim točkama u svom programu kontrole tjelesne težine.

Različiti klinički parametri iz kartona 50 “nutrigenetskih” pacijenata (pacijenata koji su pristupili testiranju, 22 ženska i 28 muških pacijenata) uspoređeni su s istim parametrima kod kontrolne skupine od 43 pacijenta (pacijenti koji nisu pristupili testiranju, 18 ženskih i 25 muških pacijenata). Postupak ispitivanja obuhvaćao je periodičnu analizu kliničke evidencije pacijenata, koja je anonimna i dodijeljeni su joj identifikacijski brojevi. Kliničari koji su sudjelovali u liječenju pacijenata nisu bili svjesni koji su pacijenti bili uključeni u studiju.

PREHRANA

Svi su pacijenti slijedili tradicionalni program upravljanja tjelesnom težinom koji uključuje mediteransku prehranu s niskim glikemijskim indeksom, preporučene rutine vježbanja i redovite kontrolne posjete u klinici. Prehrambeni program sudionika istraživanja u nutrigenetskoj skupini izmijenjen je iz standardne prehrane na temelju genetskih rezultata svakog pacijenta. Osim modifikacija standardnog programa prehrane i vježbanja, pacijenti u obje skupine imali su potpuno jednak tretman u liječenju. Rezultati BMI i analize krvi analizirani su iz kliničkih zapisa pacijenata u redovitim intervalima.

Odabrane dvije studijske skupine bile su vrlo slične na početku kliničkog programa; nije bilo značajnih razlika u dobi, spolu, BMI-u, lipidima i profilima glukoze. Većina pacijenata klasificirana je kao pretila s prosječnom BMI vrijednošću od približno 32 kg/m2 u obje skupine. Nije utvrđena značajna razlika u popratnim bolestima.

Tijekom prvih 180 dana terapije za kontrolu tjelesne težine, klinički su zapisi pokazali da su te dvije skupine vrlo slične. Obje su skupine pokazale usporedivi ukupni prosječni gubitak težine i približno 90% pacijenata je uspješno zadržalo stopu smanjenja tjelesne težine (92,9% u ispitanoj nutrigenetskoj skupini naspram 88,9% u netestiranoj usporednoj skupini).

Sve do razdoblja od 100. do 300. dana praćenja između dvije skupine ispitanika nije bilo značajnijih razlika. U bolesnika koji su praćeni više od 300 dana (26 u ispitivanoj nutrigenetskoj skupini, 22 u netestiranoj skupini), rezultati su bili značajno bolji u „nutrigenetskoj“ skupini. Pojedinci u nutrigenetskoj ispitnoj skupini vjerojatnije su zadržali određeni gubitak kilograma od onih u usporednoj skupini. Prosječno smanjenje BMI u nutrigenetskoj skupini iznosilo je 1,93 kg/m2,  naspram prosječnog prirasta BMI od 0,86 kg/m2 u skupini netestiranih sudionika. Razlika je bila još očiglednija kada se izrazila kao postotak dobitka/gubitka BMI-a – ispitanici u nutrigenetskoj skupini imali su 5,6% gubitka vrijednosti indeksa tjelesne mase, u odnosu na 2,2% prirast vrijednosti u netestiranoj skupini.

Štoviše, od 100. dana nadalje, za osobe u nutrigenetskoj skupini bilo je znatno vjerojatnije da su zadržale određeni gubitak kilograma od onih u usporednoj, netestiranoj skupini.

Primjena dodataka prehrani prilagođenih rezultatima genetskog testiranja rezultirala je značajnim dugoročnim smanjenjem BMI i poboljšanjem vrijednosti glukoze u krvi natašte.

Zanimljivo je da su performanse dviju skupina tijekom prvih nekoliko mjeseci bile vrlo slične u smislu izgubljene težine. Međutim, nakon godinu dana, ispitanici u netestiranoj, kontrolnoj skupini,  pokazali su blagi prosječni porast tjelesne težine, dok je nutrigenetski testirana skupina nastavila gubiti težinu, iako nižom stopom nego tijekom prvih 90 dana. To sugerira da je usklađenost s programima prehrane i tjelesne aktivnosti, namijenjenih za upravljanje tjelesnom težinom, bila bolja u ispitivanoj nutrigenetskoj skupini, postižući dugoročne promjene u načinu života i rezultirajući kontinuiranim gubitkom kilograma i poboljšanjem razine glukoze u krvi natašte. Većina tzv. “predijabetičara” vratila se na normalnu razinu glukoze u krvi natašte (<100 mg/dL), što predstavlja značajnu zdravstvenu korist. Ukupni pad razine glukoze natašte bio je preko 20% veći u nutrigenetskoj skupini nego u kontrolnoj skupini (12,3 mg/dl nasuprot 10,1 mg/dL). Gubitak kilograma zabilježen u nutrigenetski testiranoj skupini nakon jedne godine bio je umjeren, a utvrđeno je da čak i mali gubitak kilograma u kombinaciji sa zdravijom prehranom i načinom života može dovesti do značajnog smanjenja rizika za bolesti povezane s prekomjernom težinom, poput dijabetesa , kardiovaskularnih bolesti i metaboličkog sindroma.

ZAKLJUČAK

Nutrigenetski test korišten u ovoj studiji koristi se za utvrđivanje genetskih varijacija 19 gena u 7 nutricionističkih skupina. Test nije razvijen specifično kao alat za upravljanje težinom, već kao sredstvo za optimizaciju i pružanje određene razine individualizacije općih smjernica zdrave prehrane. Inačice gena odabrane su prema dokumentiranim dokazima o interakcijama gena i prehrane, gdje je dokazano da intervencija prehrane ili vježbanja modificira učinak varijacije. Svim pacijentima u nutrigenetskoj ispitnoj skupini propisana je prehrambena preinaka u barem jednoj od prehrambenih skupina, a većina je dobila posebne savjete u četiri ili više skupina. Sveukupno, došlo je do značajnih razlika u skupovima savjeta danih pojedinačnim pacijentima u nutrigenetski ispitanoj skupini. Razlike u dugoročnim ishodima između dvije studijske skupine sugeriraju da bi upotreba nutrigenetskog testiranja u svrhu individualizacije prehrane mogla biti koristan novi alat u upravljanju gubitkom kilograma i kontroli težine. Održavanje gubitka težine posebno je značajno kod skupine pacijenata koji su pohađali kliniku nakon prethodnih bezuspješnih pokušaja kontrole težine. Dodavanje genetske, personalizirane komponente u program mršavljenja može imati blagotvoran učinak na motivaciju pojedinca u svrhu postizanja cilja gubitka težine i postizanja veće razine zdravlja.

Pacijenti u koji su sudjelovali u studiji konzumirali su dijetalnu prehranu koja se sastojala od mediteranske uravnotežene prehrane s niskim glikemijskim indeksom, uz različite modifikacije za skupinu nutrigenetski testiranih pacijenata. Postoji mnoštvo različitih vrsta niskokaloričnih dijeta dostupnih pacijentima koji žele izgubiti na težini i sadrže vrlo različite razine različitih makronutrijenata. Podatci iz ove studije sugeriraju da bi upotreba nutrigenetike za poboljšanje i optimizaciju zdrave uravnotežene prehrane u kliničkom okruženju mogla biti učinkovita pomoć u dugoročnim promjenama načina života, što dovodi do kontinuiranog gubitka kilograma.